Consensus guidelines on managing Rett syndrome across the lifespan

Artigo: Consensus guidelines on managing Rett syndrome across the lifespan Tradução livre do título: Diretrizes de consenso sobre o manejo da síndrome de Rett ao longo da vida Autores: Cary Fu, Dallas Armstrong, Eric Marsh, David Lieberman, Kathleen Motil, Rochelle Witt, Shannon Standridge, Paige Nues, Jane Lane, Tristen Dinkel, Monica Coenraads, Jana von Hehn, Mary […]

The Changing Face of Survival in Rett Syndrome and MECP2-Related Disorders

Artigo: The Changing Face of Survival in Rett Syndrome and MECP2-Related Disorders Tradução livre do título:  A face variável da sobrevivência na síndrome de Rett e distúrbios relacionados ao MECP2 Autores: Tarquinio DC, Hou W, Neul JL, Kaufmann WE, Glaze DG, Motil KJ, Skinner SA, Lee HS, Percy AK. Ano: 2015 Breve descrição: O artigo […]

Multisystem comorbidities in classic Rett syndrome: a scoping review

Artigo: Multisystem comorbidities in classic Rett syndrome: a scoping review Tradução livre do título: Comorbidades multissistêmicas na síndrome de Rett clássica: uma revisão abrangente Autores: Cary Fu, Dallas Armstrong, Eric Marsh, David Lieberman, Kathleen Motil, Rochelle Witt, Shannon Standridge, Jane Lane, Tristen Dinkel, Mary Jones, Katie Hale, Bernhard Suter, Daniel Glaze, Jeffrey Neul, Alan Percy, […]

Campanha para arrecadação de lacre de alumínio

O AMOR AO PRÓXIMO TRANSFORMA LIXO EM LUXO! Sim! Para muitas crianças com deficiências físicas e para suas famílias, ter uma cadeira de rodas ou qualquer outro dispositivo de auxílio à marcha é mesmo um luxo, dadas as condições econômicas menos favoráveis em que vivem ou pelas quais estejam passando. Com solidariedade, o seu lixo […]

Anavex Life Sciences reportou resultados promissores do teste com Anavex 2-73

Foram publicados os resultados do estudo duplo-cego de Fase 2 (NCT03758924) do medicamento experimental Anavex 2-73 (blarcamesina) nos Estados Unidos. O Anavex 2-73 foi projetado para reduzir o estresse celular ativando o receptor sigma-1, ou SIGMAR1, que ajuda as proteínas a se dobrarem em suas formas funcionais corretas. O estudo mostrou que o medicamento promoveu […]

Terapia Genética da Taysha Gene Therapies funcionou bem em estudo com animais

O TSHA-102, uma terapia genética experimental para a síndrome de Rett que está sendo desenvolvida pela Taysha Gene Therapies, normalizou com segurança e eficácia os níveis de MeCP2 – a proteína ausente ou defeituosa na maioria dos pacientes com Rett – no cérebro e melhorou significativamente a sobrevida em um modelo animal, mostra um estudo. […]

Os 3 testes clínicos com Anavex 2-73 prosseguirão

Um conselho de monitoramento independente recomendou que todos os três ensaios clínicos em andamento de Anavex 2-73 (blarcamesina), um medicamento experimental para a Síndrome de Rett, continuem sem alterações, com base em uma revisão dos dados de segurança provisórios. A Anavex Life Sciences, desenvolvedora do medicamento, anunciou a decisão em um comunicado à imprensa. Os […]

Teste fase 3 do Trofinetide recrutando em novos locais

A Acadia Pharmaceuticals está recrutando participantes em quatro novos centros clínicos para seu teste de fase 3 LAVENDER, que avalia o Trofinetide como tratamento para meninas e mulheres jovens com Síndrome de Rett.Os novos centros são: Hospital Infantil de Seattle; Universidade da Carolina do Norte em Chapel Hill; Instituto Kennedy Krieger / Escola de Medicina […]

Taysha Gene Therapies e Universidade de Yale anunciam programa de Terapia Genética

A Taysha Gene Therapies estabeleceu uma nova parceria de pesquisa com a Universidade de Yale para avançar seu programa de terapia genética para distúrbios do neurodesenvolvimento, que inclui a síndrome de Rett, anunciou a empresa. A colaboração de vários anos tem como objetivo desenvolver cargas de mini genes de próxima geração para as terapias gênicas […]

Terapia genética potencial para a síndrome de Rett em andamento

Uma terapia genética com o objetivo de retardar a progressão da doença e melhorar os movimentos, a coordenação e a comunicação em crianças com Síndrome de Rett está sendo desenvolvida por pesquisadores da Universidade da Virgínia (UVA). A Síndrome de Rett, vista principalmente em meninas, afeta o desenvolvimento do cérebro, causando deficiências como a perda […]