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Com o essencial
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Ser referência na promoção da saúde, aprendizagem e exercício de cidadania para indivíduos com a Síndrome de Rett em todo o território nacional, para que possam ser incluídos na sociedade com o respeito que suas diferenças merecem, subsidiando suas famílias com acolhimento e divulgação de conhecimentos sociais e científicos.

Rett V514
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Acabei de receber o diagnóstico. E agora?

Receber o diagnóstico de Síndrome de Rett de sua filha (ou de seu filho) é um momento de grande impacto.

Neste momento, o que temos de mais importante para lhe dizer é: você não está sozinho. Sinta-se acolhido.

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Disponibilizamos diversos tamanhos, adulto e infantil.

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29 de November
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Perguntas Frequentes

Cerca de 99,5% dos casos de Síndrome de Rett são esporádicos, ou seja, sem antecedentes familiares. Muitos estudos forneceram evidências de que a grande maioria das mutações MECP2 se originam no esperma. Por outro lado, nos raros casos familiais (somente 0,5%), o alelo mutado é proveniente da mãe, que não apresenta o quadro clínico de Síndrome de Rett. Embora os casos familiais de Síndrome de Rett sejam raros, é indicado avaliar a possibilidade de recorrência da doença na família, procurando aconselhamento genético. (Clique aqui para saber mais sobre aconselhamento genético)

A gravidade na qual a Síndrome de Rett se manifesta é variável de indivíduo para indivíduo. Mesmo nos casos clínicos que exigem mais atenção é importante lembrar que, hoje, se sabe que esta não é uma síndrome neurodegenerativa e que a qualidade e a expectativa de vida das pessoas afetadas está intimamente ligada à atenção à saúde que recebem.
Não existe teoria ou curso nesse mundo, capaz de nos preparar para as infinitas aprendizagens que o convívio com uma pessoa com Rett nos proporciona.

Teimamos em estudar, ler sobre expectativa de vida, sobre as limitações e, no final das contas, nossos grandes professores estão diante dos nossos olhos, surpreendendo a todos e superando prognósticos.
Em algum momento desta jornada, você que é pai, mãe, cuidador ou profissional de saúde percebe que os estudos e a teoria são, sim, muito importantes. Mas que a disponibilidade afetiva e a empatia, aquelas que abrem os caminhos das chances e das possibilidades, são ingredientes essenciais, sem os quais não se vai a lugar algum.

Considerando a prevalência da Síndrome e a projeção de nascimentos do IBGE, estima-se que a cada 5 dias nasça uma pessoa com Síndrome de Rett no Brasil

Quando falamos sobre Rett, normalmente falamos em meninas e mulheres. Mas, você sabia que existem os “raros dos raros”? São os meninos que, na maioria das vezes, apresentam quadros bastante desafiadores e que exigem bastante atenção médica e terapêutica.
O gene MECP2 encontra-se no cromossomo X e é esse o motivo de encontrarmos muito mais meninas do que meninos vivendo com Síndrome de Rett.

A ANS – Agência Nacional de Saúde Suplementar, estabelece e revisa periodicamente o rol de procedimento e eventos em saúde que são de cobertura obrigatória para os planos de saúde.

Para Rett, a ANS estabelece que a cobertura dos exames pelo plano de saúde, na forma escalonada, é obrigatória para pacientes do sexo feminino e que apresentem inicialmente um período de desenvolvimento normal e um período de regressão do desenvolvimento neuropsicomotor seguido por recuperação parcial ou estabilização e que se enquadrem nos critérios de diagnóstico clínico de Síndrome de Rett Típica ou Atipica. Nestes casos a diretriz da ANS é:

“1. Realizar Sequenciamento de Nova Geração ou Sanger de toda região codificante do gene MECP2;

2. Caso não tenha sido identificada mutação patogênica no item anterior, realizar análise de deleções e duplicações no gene MECP2 por MLPA.”

É importante que o médico faça, além do pedido do exame, um laudo justificando tal necessidade, especificando os critérios de diagnóstico clínico preenchidos pelo paciente, para Síndrome de Rett. Também é importante que o pedido seja feito por um geneticista clínico.

Caso você tenha feito exame pelo seu plano de saúde e o resultado foi negativo, verifique se, além do Sequenciamento de Nova Geração ou Sanger de toda região codificante do gene MECP2 também foi feita a análise de deleções e duplicações no gene MECP2 por MLPA. Caso este último método não tenha sido realizado, o geneticista pode fazer uma nova solicitação, explicando a necessidade.

O rol de procedimentos da ANS e as diretrizes para sua utilização podem ser consultados em:

http://www.ans.gov.br/images/stories/Plano_de_saude_e_Operadoras/Area_do_consumidor/rol/2020/anexo_ii_dut_rol_2018_alterado_pela_rn_4532020-rn_4572020-revogacao_458-rn_4602020_acp_go_ac.pdf (as diretrizes para o exame de Síndrome de Rett constam do item 110.36, na página 130).

Em caso de recusa do plano de saúde, procure a Defensoria Pública de sua cidade, o PROCON ou um advogado de sua confiança.

Alguns convênios exigem o código CID-10 (Classificação Internacional das Doenças) para Síndrome de Rett ou o código AMB (Associação Médica Brasileira) para o procedimento (no caso, a Pesquisa Molecular para Síndrome de Rett).

Código CID-10 para a Síndrome de Rett: F-84.2

Código AMB para a Pesquisa Molecular para Síndrome de Rett: Esse procedimento ainda não está codificado pela AMB, e essa codificação depende da solicitação da classe médica. Sugere-se a utilização do seguinte código:

40503062: Análise de DNA por sonda, ou PCR por lócus, por amostra (é o que mais se aproxima à Pesquisa Molecular para Síndrome de Rett).

O exame para Pesquisa Molecular de Síndrome de Rett ainda não é disponibilizado pelo SUS (Sistema Único de Saúde).

Mutações no gene MECP2 estão presentes em cerca de 95% dos casos clínicos típicos de SR, incluindo meninos com a Síndrome de Klinefelter (XXY) e em 50% a 70% dos casos de forma atípica clínica de SR. Ou seja, em uma parcela das pessoas que preenchem os critérios clínicos para a Síndrome de Rett, a mutação no gene MECP2 não é identificada.

Por outro lado, embora com menor frequência, existem casos em que são detectadas mutações no gene MECP2 mas não há o preenchimento dos critérios clínicos para o diagnóstico de Síndrome de Rett. Ou seja, a mutação no gene MECP2 não necessariamente significa que a pessoa tem Síndrome de Rett.

Mutações no gene MECP2 podem estar presentes em meninos com encefalopatia pós-natal pre-coce severa e morte precoce, sem as caraterísticas clínicas que definem a SR e ,mais raramente, em crianças de ambos os sexos com outros transtornos do desenvolvimento neurológico, como autismo, manifestações parecidas com síndrome de Angelman e deficiência intelectual inespecífica.

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