Artigo: The Changing Face of Survival in Rett Syndrome and MECP2-Related Disorders

Tradução livre do título:  A face variável da sobrevivência na síndrome de Rett e distúrbios relacionados ao MECP2

Autores: Tarquinio DC, Hou W, Neul JL, Kaufmann WE, Glaze DG, Motil KJ, Skinner SA, Lee HS, Percy AK.

Ano: 2015

Breve descrição: O artigo analisa pessoas com quadro clínico de Síndrome de Rett e também pessoas com mutação no gene MECP2, como parte do estudo chamado de História Natural da Síndrome de Rett, entre os anos de 2006 a 2015. O objetivo foi definir com mais clareza a sobrevida destas pessoas e identificar fatores de risco de morte precoce, além de elencar fatores modificadores.

Link: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26278631/

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