Sobre Rett

O que é Síndrome de Rett?

A Síndrome de Rett é definida como uma desordem do desenvolvimento neurológico relativamente rara, tendo sido reconhecida pelo mundo no início da década de 1980.

Desde então, diversos estudos já apontaram que pode ocorrer em qualquer grupo étnico com aproximadamente a mesma incidência. A prevalência da Síndrome de Rett é de uma em cada 10.000-20.000 pessoas do sexo feminino.

Manifestações Clínicas

Na grande maioria dos casos, a gravidez da mulher e o parto ocorrem normalmente. As primeiras manifestações da Síndrome de Rett ocorrem, tipicamente, entre o 6º e o 18º mês de vida do bebê.

Diagnóstico

O diagnóstico clínico da Síndrome de Rett é fundamentado em critérios aplicados internacionalmente, os quais permitem identificar as formas clássica e atípica deste transtorno. Já os exames moleculares podem indicar mutações no gene MECP2 ou outros genes, embora em menor proporção, que ratificam tal diagnóstico. 

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Rett em Meninos

Quando falamos sobre Rett, normalmente falamos em meninas e mulheres. Mas, você sabia que existem os “raros dos raros”? São os meninos que, na maioria das vezes, apresentam quadros bastante desafiadores e que exigem bastante atenção médica e terapêutica.