O que é Síndrome de Rett?

Conceito

A Síndrome de Rett é definida como uma desordem do desenvolvimento neurológico relativamente rara, tendo sido reconhecida pelo mundo no início da década de 1980. Desde então, diversos estudos já apontaram que pode ocorrer em qualquer grupo étnico com aproximadamente a mesma incidência. A prevalência da Síndrome de Rett é de uma em cada 10.000-20.000 pessoas do sexo feminino.

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Foto de Deise Reis (1)

Histórico

Entre o final da década de 1950 e início da década de 1960, dois médicos europeus, em diferentes situações e circunstâncias, começaram a reconhecer e a se interessar pelo quadro clínico de uma determinada condição (que mais tarde viria a ser conhecida como a Síndrome de Rett).

Causa

A Síndrome de Rett tem causa genética e está associada a mutações no gene MECP2 (do inglês, methyl-CpG-binding protein 2), localizado no cromossomo X.

O MECP2 é de extrema importância no controle de outros genes, e a proteína por ele codificada (chamada de MeCP2) atua como que “desligando” determinados genes durante fases específicas do desenvolvimento neuronal.

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Epidemiologia

A Síndrome de Rett é classificada como uma doença rara que, por definição da Organização Mundial de Saúde (OMS), é a doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas. Há ampla variação na incidência da Síndrome de Rett nos estudos publicados em diferentes países. A maior parte dos trabalhos reporta um caso de Síndrome de Rett a cada 10.000 meninas nascidas vivas.