Manifestação Clínica

Na grande maioria dos casos, a gravidez da mulher e o parto ocorrem normalmente. As primeiras manifestações da Síndrome de Rett ocorrem, tipicamente, entre o 6º e o 18º mês de vida do bebê.

Geralmente, os bebês nascem sem quaisquer intercorrências, e parecem se desenvolver dentro dos parâmetros típicos na primeira infância, com padrões adequados de desenvolvimento motor no que se refere ao sentar-se e ao andar. Todavia, são raros os relatos de crianças que vieram a receber o diagnóstico de Síndrome de Rett e que tenham engatinhado em qualquer fase da infância. De forma geral, é observada hipotonia já desde o nascimento e não é raro que os bebês sejam referidos como “bonzinhos” ou “excessivamente bonzinhos”.

Durante esse período precoce de vida, desaceleração nas medidas do perímetro cefálico (ou circunferência da cabeça) pode ser observada já aos três meses de vida ou logo depois dessa idade, ao longo do primeiro ano. Deve-se enfatizar que a desaceleração do perímetro cefálico não significa necessariamente microcefalia (ou cabeça anormalmente pequena) e que, por outro lado, o perímetro cefálico de muitas pessoas com Rett pode se manter dentro dos parâmetros esperados para sua idade.

Também se observa desaceleração do ganho de peso nesse período. Pode ocorrer, igualmente, desaceleração do crescimento linear (comprimento), mas apenas depois do primeiro ano de vida.

Muitas das crianças também desenvolvem linguagem inicial na forma de palavras ou frases simples.

As meninas com Síndrome de Rett apresentam padrão bastante consistente de evolução na manifestação de seus sinais clínicos:

  1. Desenvolvimento precoce aparentemente normal.
  2. Parada no progresso do desenvolvimento.
  3. Franca regressão com contato social pobre e habilidades manuais prejudicadas.
  4. Estabilização com melhor contato social e melhor fixação de olhar, mas com redução gradual das funções motoras.

Após o período precoce de regressão, o desenvolvimento parece estabilizar (não avança, mas não regride), embora haja evidente melhora na interação, na socialização e no contato visual, particularmente no que se refere a escolhas.

Por outro lado, é também após esse período de regressão que podem aparecer as convulsões e que podem se intensificar as anormalidades respiratórias, que atingem o seu ponto máximo na idade escolar, até que se atinja a adolescência.

A partir dessa fase da vida, atividades motoras como as estereotipias manuais se tornam menos frequentes, e sua manifestação geral parece ser reduzida.

OS PRIMEIROS SINAIS DA MANIFESTAÇÃO CLÍNICA DA SÍNDROME DE RETT INCLUEM:

– Irritabilidade geralmente crescente ao longo de um período determinado, representada por crises de choro inconsolável.

– Estabilização (parada) na aquisição de habilidades motoras (incluindo a fala).

– Perda óbvia das habilidades motoras finas, representadas pela falta de uso prático das mãos para, por exemplo, manipular brinquedos e quaisquer outros objetos.

– Nesse período, as crianças também podem apresentar menos interesse pelo ambiente que as rodeia e pela socialização e interação com os outros. Erroneamente, muitas recebem o diagnóstico de autismo no início da manifestação da Síndrome.

– Outros elementos comunicativos também são perdidos nessa fase. Há muitas crianças que parecem não estar escutando o que é dito, mesmo quando apresentam audição normal, confirmada por avaliações pertinentes.

– No período que segue após a esta perda das habilidades motoras finas e as alterações nos processos de comunicação e socialização, surgem os movimentos estereotipados das mãos, que são a “marca registrada” da forma clássica da doença. Esses movimentos se manifestam de forma diferente em cada pessoa, mas, geralmente, são movimentos como: lavar ou torcer as mãos, bater as mãos uma na outra, apertar ou bater as mãos ou uma delas em alguma outra parte do corpo (geralmente a boca), levar às mãos à boca, ou levar parte da roupa à boca e ficar mordiscando. Esses movimentos estereotipados ocorrem geralmente, mas não obrigatoriamente, na linha média do corpo. Em muitos casos, esses movimentos não ocorrem com as mãos juntas. Cada pessoa desenvolve o seu repertório próprio de movimentos estereotipados que pode, inclusive, mudar ao longo do tempo. Esses movimentos estereotipados das mãos só ocorrem nos períodos em que a pessoa está acordada, mas são, no geral, movimentos incessantes e que tendem a exacerbar (ou ficar mais intensos e repetitivos) em situações de estresse ou excitação. É usual observar movimentos similares realizados com os pés, ou mesmo movimentos estereotipados envolvendo a musculatura orofacial, caso as mãos da pessoa com Rett sejam contidas.

–A maioria das meninas com Síndrome de Rett chegam a aprender a andar, mas sua marcha se torna dispráxica (ou sem destino intencional), uma vez que o caráter funcional e voluntário da marcha diminui a princípio para, depois, ser definitivamente perdido em parte importante dos casos. Quando preservada, a marcha é realizada com base alargada e, usualmente, sem função. A marcha também pode ser, ocasionalmente, caracterizada por “andar nas pontas dos pés”, “dar o primeiro passo para trás”, ou “transferir o peso de um pé para o outro repetidamente”.

– As pessoas com Síndrome de Rett apresentam deficiência intelectual, a qual vem sendo relatada como de severa a profunda. Tendo em vista todas as dificuldades motoras impostas pela síndrome, é bastante difícil avaliar o desenvolvimento intelectual com testes que requerem, minimamente, o uso prático das mãos ou linguagem preservada. Entretanto, testes mais recentes com tecnologias que utilizam o olhar como forma de comunicação, vêm demonstrando que a pessoa com Rett compreende muito mais do que consegue expressar.

OUTRAS MANIFESTAÇÕES:

Outras manifestações da Síndrome de Rett incluem:

– Bruxismo (ou ranger de dentes, que pode ocorrer também de forma estereotipada).

– Distúrbios de sono.

– Escoliose que, em muitos casos, requer correção cirúrgica.

– Padrões respiratórios anormais, quando a pessoa está acordada. Esses padrões respiratórios anormais geralmente se referem à apneia (ou uma parada na respiração, que às vezes pode durar muitos segundos), à hiperventilação (respiração rápida, com grande quantidade de ar inspirado) ou a ambas. As anormalidades respiratórias podem ser pioradas em situações de estresse e de grande excitação.

– Epilepsia. Neste caso, as crises epiléticas podem ocorrer tanto em vigília quanto durante o sono.

IMPORTANTE: Muitas vezes, apneias intensas podem causar crises de ausência que não são crises epiléticas. Estas situações de crises epiléticas x crises decorrentes de apneias longas precisam ser bem diferenciadas, pois alguns medicamentos anticonvulsivantes podem piorar as apneias criando, assim, um círculo vicioso de difícil solução. 

Também são observadas, na pessoa com Síndrome de Rett, algumas características autonômicas, a saber:

– Refluxo gastroesofágico.

– Dismotilidade intestinal (ou falta dos movimentos intestinais adequados), que resulta em constipação severa.

– Hipotermia (ou baixa temperatura).

– Extremidades arroxeadas, mais comuns nas extremidades inferiores (pés) do que nas superiores (mãos).

– Alterações eletrocardiográficas (como o prolongamento do intervalo QT).

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Avaliação Clínica e Terapêutica

A descoberta da causa genética da Síndrome de Rett motivou clínicos e pesquisadores a buscarem o desenvolvimento de escalas capazes de permitir a comparação entre genótipos (mutação detectada) e fenótipos (manifestações clínicas presentes e sua severidade).

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