Quando falamos sobre Rett, normalmente falamos em meninas e mulheres. Mas, você sabia que existem os “raros dos raros”? São os meninos que, na maioria das vezes, apresentam quadros bastante desafiadores e que exigem bastante atenção médica e terapêutica. 

O gene MECP2 encontra-se no cromossomo X e é esse o motivo de encontrarmos muito mais meninas do que meninos vivendo com Síndrome de Rett. 

Os meninos possuem cromossomos XY e as meninas XX. Como os meninos possuem apenas um cromossomo X, se houver alteração no gene MECP2, a produção da proteína MeCP2 funcional não existirá, o que acarreta em quadros clínicos mais severos, em comparação aos quadros observados em meninas. 

Casos bastante raros como o de meninos com um cromossomo a mais (47XXY – que caracteriza a Síndrome de Klinefelter) também são relatados e, por possuírem uma cópia a mais do cromossomo X, desenvolvem quadro clínico compatível com a Síndrome de Rett clássica, observada em meninas.  

Outros casos de meninos com quadro clínico que lembra o das meninas é quando há o mosaicismo somático. Nele a mutação ocorre após a concepção, na fase de blástula e apenas as células que se derivarem da célula mutada carregarão a mesma mutação. 

Conforme o acesso a exames genéticos se torna mais viável, são detectados cada vez mais meninos vivendo com alterações no MECP2 e – com isto – casos com mutações mais leves já são relatados, mas ainda não compreendidos.

Em meninos, há um outro tipo de mutação no gene MECP2 que também está associada a deficiência intelectual, mas que não caracteriza Síndrome de Rett: a duplicação do MECP2. Neste caso, apesar de também envolver mutação no MECP2, o diagnóstico é definido como Síndrome de duplicação do MECP2.