MECP2 — A contribuição brasileira para a descoberta da causa genética da síndrome de Rett

Título: MECP2 — A contribuição brasileira para a descoberta da causa genética da síndrome de Rett

Autores: Paula Gödke

Abstract: A síndrome de Rett, descrita pela primeira vez em 1966 pelo pediatra austríaco Andreas Rett, é uma condição neurológica grave que afeta principalmente meninas. Por muitos anos, sua causa permaneceu um mistério para a comunidade científica. Uma família brasileira desempenhou um papel crucial na descoberta do gene responsável por essa síndrome, uma história que demonstra a importância da colaboração entre famílias, associações, médicos e pesquisadores internacionais.

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