Dois novos casos de rapazes brasileiros que apresentam um fenótipo Rett-like devido a FOXG1: relato de caso e revisão da literatura

Título: Dois novos casos de rapazes brasileiros que apresentam um fenótipo Rett-like devido a FOXG1: relato de caso e revisão da literatura

Autores: Vitor Lucas Lopes Braga, Marcelo de Almeida Pinheiro, Tamiris Carneiro Mariano, Gustavo Rodrigues Ferreira Gomes, Erlane Ribeiro Marques e Andre Luiz Santos Pessoa

Abstract: A síndrome de Rett (RTT) é uma doença rara do neurodesenvolvimento que afecta
geralmente o sexo feminino. As formas mais típicas de doentes com RTT são
hemizigóticas para variantes patogénicas na MECP2. A síndrome FOXG1 é uma
perturbação do desenvolvimento neurológico rara e grave com um amplo espectro de
características clínicas que podem ser descritas como semelhantes à RTT. Neste artigo
descrevemos dois doentes não relacionados que apresentavam atraso no
desenvolvimento, microcefalia e movimentos hipercinéticos. Um deles tinha epilepsia. O
diagnóstico foi feito através da análise do exoma e destaca um diagnóstico diferencial
pouco comum no atraso de desenvolvimento em crianças.

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