Dois novos casos de rapazes brasileiros que apresentam um fenótipo Rett-like devido a FOXG1: relato de caso e revisão da literatura

Título: Dois novos casos de rapazes brasileiros que apresentam um fenótipo Rett-like devido a FOXG1: relato de caso e revisão da literatura Autores: Vitor Lucas Lopes Braga, Marcelo de Almeida Pinheiro, Tamiris Carneiro Mariano, Gustavo Rodrigues Ferreira Gomes, Erlane Ribeiro Marques e Andre Luiz Santos Pessoa Abstract: A síndrome de Rett (RTT) é uma doença […]

Rett syndrome: the Brazilian contribution to the gene discovery

Título: Rett syndrome: the Brazilian contribution to the gene discovery Autores: José Luiz Pinto PEREIRA, José Luiz PEDROSO, Orlando G. P. BARSOTTINI, Alex Tiburtino MEIRA, Hélio A. G. TEIVE Abstract: A brief history of the syndrome discovered by Andreas Rett is reported in this paper. Although having been described in 1966, the syndrome was only […]

Insights into Rett Syndrome girls’ receptive vocabulary through eye movements and parental perception

Título: Insights into Rett Syndrome girls’ receptive vocabulary through eye movements and parental perception Autores: Jucineide S. Xavier, Fernanda T. Orsati, Paulo G. Laurence, Lourenço K. Barbosa, Andressa S. Gouveia, Maria Eloisa F. D’Antino, Katerina Lukasova, Elizeu C. Macedo, José Salomão Schwartzman Abstract: Objective: This study evaluated the receptive vocabulary of girls diagnosed with Rett […]

Rett Syndrome: Revised Diagnostic Criteria and Nomenclature

Título: Rett syndrome: revised diagnostic criteria and nomenclature Autores: Neul JL, Kaufmann WE, Glaze DG, Christodoulou J, Clarke AJ, Bahi-Buisson N, Leonard H, Bailey ME, Schanen NC, Zappella M, Renieri A, Huppke P, Percy AK; RettSearch Consortium. Abstract: Rett syndrome (RTT) is a severe neurodevelopmental disease that affects approximately 1 in 10,000 live female births […]

Multisystem comorbidities in classic Rett syndrome: a scoping review

Artigo: Multisystem comorbidities in classic Rett syndrome: a scoping review Tradução livre do título: Comorbidades multissistêmicas na síndrome de Rett clássica: uma revisão abrangente Autores: Cary Fu, Dallas Armstrong, Eric Marsh, David Lieberman, Kathleen Motil, Rochelle Witt, Shannon Standridge, Jane Lane, Tristen Dinkel, Mary Jones, Katie Hale, Bernhard Suter, Daniel Glaze, Jeffrey Neul, Alan Percy, […]

The Changing Face of Survival in Rett Syndrome and MECP2-Related Disorders

Artigo: The Changing Face of Survival in Rett Syndrome and MECP2-Related Disorders Tradução livre do título:  A face variável da sobrevivência na síndrome de Rett e distúrbios relacionados ao MECP2 Autores: Tarquinio DC, Hou W, Neul JL, Kaufmann WE, Glaze DG, Motil KJ, Skinner SA, Lee HS, Percy AK. Ano: 2015 Breve descrição: O artigo […]

Consensus guidelines on managing Rett syndrome across the lifespan

Artigo: Consensus guidelines on managing Rett syndrome across the lifespan Tradução livre do título: Diretrizes de consenso sobre o manejo da síndrome de Rett ao longo da vida Autores: Cary Fu, Dallas Armstrong, Eric Marsh, David Lieberman, Kathleen Motil, Rochelle Witt, Shannon Standridge, Paige Nues, Jane Lane, Tristen Dinkel, Monica Coenraads, Jana von Hehn, Mary […]