Aconselhamento Genético

Cerca de 99,5% dos casos de Síndrome de Rett são esporádicos, ou seja, sem antecedentes familiares. A análise da origem parental (dos pais) nos casos esporádicos revelou que, na maioria deles, mutações de novo ocorreram no alelo de origem paterna. Ou seja, muitos estudos forneceram evidências de que a grande maioria das mutações MECP2 se originam no esperma, de forma esporádica, sem que nenhum dos seus progenitores apresente a mesma alteração. Isso explicaria a predominância de Síndrome de Rett clássica em meninas. Como os pais dão um X às filhas e um cromossomo Y aos filhos, a mutação MECP2 em um espermatozóide só pode ser transmitida de pai para filha. Nestes casos, os pais testados para mutações MECP2 quase sempre terão resultado negativo.

Por outro lado, nos raros casos familiais (somente 0,5%), o alelo mutado é proveniente da mãe, que não apresenta o quadro clínico de Síndrome de Rett. Esses casos poderiam ser explicados: (1) pela inativação favorável do cromossomo X da mãe que tem a mutação; ou (2) pela ocorrência de mosaicismo gonadal, quando o alelo mutado é encontrado apenas nas células da linhagem germinativa materna.

Através da análise molecular do gene MECP2 da paciente e de sua mãe, é possível verificar se a mutação foi herdada da mãe. Mas é importante ressaltar que o exame de sangue da mãe descartaria a inativação distorcida do X, mas a única maneira de detectar o mosaicismo da linha germinativa é analisando os óvulos.

No caso de um menino com mutação no gene MECP2, a análise molecular do pai não se faz necessária.

O risco para os irmãos de uma criança com Rett depende do status genético dos pais. Quando se descobre que a mãe de um indivíduo afetado tem a mutação MECP2 identificada em seu filho afetado, o risco para os irmãos de herdar a mutação é de 50%. Se uma mutação não for identificada em um dos pais, o risco para os irmãos é baixo. No entanto, o mosaicismo da linha germinativa não pode ser excluído.

Se você deseja ter filhos e há caso familiar de Síndrome de Rett, procure aconselhamento genético.

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