A Síndrome de Rett é classificada como uma doença rara que, por definição da Organização Mundial de Saúde (OMS), é a doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas.

Há ampla variação na incidência da Síndrome de Rett nos estudos publicados em diferentes países. A maior parte dos trabalhos reporta um caso de Síndrome de Rett a cada 10.000 meninas nascidas vivas. Nos Estados Unidos, reporta-se a incidência de uma em cada 23.000 meninas nascidas vivas. Já um estudo realizado no Japão encontrou uma menina com Síndrome de Rett com idades entre 6 e 14 anos, em cada 45 mil meninas. Importante, entretanto, ressaltar, que o estudo feito no Japão não se baseou no número de meninas nascidas vivas e, sim, meninas em uma faixa etária especifica.

A variação na incidência da síndrome, entre diversos países, pode ser devida à inclusão de formas variantes ou atípicas, que incluem a Síndrome de Rett congênita, formas mais leves, com manifestação tardia de regressão e, também, variantes com fala preservada.

Não há diferenças entre raças no que concerne à incidência e à prevalência da Síndrome de Rett. A grande maioria dos pacientes identificados é do sexo feminino, já que a doença é ligada ao cromossomo X. Acredita-se que muitos fetos do sexo masculino com a Síndrome de Rett morram no útero, durante a gestação (abortos espontâneos). Até o momento, não foi encontrada maior frequência de abortos espontâneos de material fetal do sexo masculino em famílias com história de presença de Síndrome de Rett em algum de seus membros, o que confirma que a doença atinge predominantemente o sexo feminino.

Geralmente, a Síndrome de Rett se manifesta clinicamente por volta dos 2 a 4 anos de idade, embora os prejuízos ao desenvolvimento neurológico já estejam provavelmente presentes entre 6 e 18 meses de idade, ou mesmo antes.

A SOBREVIDA DE PACIENTES COM A SÍNDROME DE RETT

Historicamente, a síndrome de Rett tem sido vista como um distúrbio neurodegenerativo. Hoje, sabe-se que isso é incorreto e que um número expressivo de mulheres com Síndrome de Rett estão chegando aos 50 anos com assistência médica e suporte adequados, como demonstrado por Tarquinio et al., em 2015, no estudo chamado “The changing face of survival in Rett syndrome and MECP2 – related disorders”.  Este trabalho buscou definir a sobrevida da pessoa com Rett de forma mais clara e identificar os fatores de risco para morte precoce, com o acompanhamento de 1.189 participantes.

O estudo concluiu que a sobrevivência até a 5ª década é comum na Síndrome de Rett e a morte devido a extrema fragilidade tornou-se rara à medida que se aumenta o conhecimento dos problemas de saúde decorrentes da síndrome e que se adota seu manejo adequado.

O estudo observou que “pelo menos 95% da população com Rett clássica sobrevivem até os 20 anos, 80% sobrevivem até os 35 anos e mais de 70% sobrevivem até os 50 anos”.

Algumas publicações relatam que morte desses pacientes geralmente é secundária a um quadro de pneumonia, e que não são raras as mortes súbitas. De fato, o trabalho aqui referenciado, relata que a causa de morte na maioria das pessoas que foram avaliadas foi “problemas cardiorrespiratórios presumidos ou confirmados, muitas vezes devido à aspiração”.

No presente estudo, também, as diferenças mais profundas nas curvas de sobrevida foram observadas nos indivíduos que não conseguiam ficar em pé, andar ou sentar-se independentemente, tinham baixo peso, hospitalizações frequentes ou apresentavam problemas de saúde geral percebidos por seus cuidadores. Além disso, a gravidade das crises, distonia, rigidez, perda de uso das mãos, ausência de linguagem verbal e microcefalia foram independentemente associados à mortalidade.

Um ponto importante deste trabalho é que ele demonstrou que vários fatores de risco modificáveis ​​estão independentemente associados ao risco de mortalidade, sendo ressaltada a necessidade de supervisão médica rigorosa para: nutrição, problemas gastrointestinais (refluxo gastroesofágico, constipação ou mesmo disfunção da vesícula biliar), monitoramento de escoliose, risco de aspiração e epilepsia. Além disso, o estudo ressalta que médicos e pais devem continuar exigindo abordagens terapêuticas intensas não apenas durante a idade escolar, mas ao longo da vida da pessoa com Rett. A atenção à implementação adequada e contínua de fortes práticas terapêuticas para prevenir ou controlar contraturas, posturas distônicas e posicionamento adequado minimizará os fatores de risco de mortalidade, como rigidez e distonia.

Além disso o trabalho terapêutico, segundo os autores, pode ajudar a manter um nível adequado de envolvimento com a família e com os pares, melhorando a qualidade de vida conforme o paciente envelhece. Isto é especialmente importante uma vez que estudos transversais sugerem que as mulheres com Rett podem melhorar com relação à função e comorbidades durante a adolescência e idade adulta.

O estudo não só cita a melhoria da longevidade, como também foi citada a melhoria da qualidade de vida e ressalta que na amostra considerada, “caminhar, mesmo com assistência, estava associado à melhora da sobrevida”, o que poderia sugerir um viés de seleção dos participantes deste trabalho ou que a fisioterapia agressiva realizada nos EUA resultou em melhora da deambulação.

Como este estudo conclui que muitas das características associadas à mortalidade são condições tratáveis ou evitáveis, o compartilhamento do mesmo com médicos e terapeutas é essencial, de forma a buscar a conscientização e a atualização dos profissionais de saúde sobre seu papel na sobrevida da pessoa com Rett.

É papel de todos desconstruir conceitos antigos do tipo “se é Rett, não há nada que pode ser feito” e lutar por atendimento adequado, com foco preventivo, a todos.

Uma última reflexão importante deixada pela leitura do material aqui referenciado se refere à necessidade de planejamento, a longo prazo, dos cuidados da pessoa com Rett longeva, considerando a partida de seus cuidadores.

Veja o estudo completo em https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26278631/