Avaliação Clínica Terapêutica

A descoberta da causa genética da síndrome motivou clínicos e pesquisadores a buscarem o desenvolvimento de escalas capazes de permitir a comparação entre genótipos (mutação detectada) e fenótipos (manifestações clínicas presentes e sua severidade).

Em 2001, Kerr et al. propuseram, no artigo intitulado Guidelines for reporting clinical features in cases with MECP2 mutations (Diretrizes para relatar características clínicas em casos com mutações MECP2) uma escala simples para a avaliação de pessoas com Síndrome de Rett no intuito de comparar vários perfis clínicos associados às mutações genéticas. Neste trabalho, o grupo de autores reuniu um conjunto mínimo de dados relacionados aos distúrbios freqüentemente encontrados na síndrome, objetivando a comparação entre diferentes fenótipos. Nessa escala, quanto maior a pontuação, mais severo é o distúrbio que está sendo avaliado.

Para a utilização da escala como forma de avaliar a efetividade de intervenções realizadas, o artigo ressalta que outras medidas objetivas adicionais devem ser consideradas pelo especialista, a depender do objetivo específico em questão.

Os autores também chamam a atenção que deve ser considerada a natureza flutuante da Síndrome de Rett (como a tendência de melhora espontânea em alguns aspectos, após o período de regressão). Desta forma, é necessário que as avaliações sejam feitas ao longo de meses ou anos, sempre registrando a idade na qual estas foram realizadas.

Critérios

Características

Pontos

1) Perímetro cefálico no
primeiro ano de vida

– Abaixo do percentil 3 ao nascimento

2

– Normal ao nascimento com desaceleração posterior

1

– Normal ao nascimento sem desaceleração

0

 

2) Progressos do
desenvolvimento
precoce (do nascimento
aos 12 meses de idade)

– Sem ou quase sem progressos

2

– Progressos abaixo dos ideais

1

– Progressos normais

0

 

3) Perímetro cefálico atual (percentil / desvio-
padrão)

– Abaixo do percentil 3

2

– Entre os percentis 3 a 10

1

– Acima do percentil 10

0

 

4) Peso atual (em kg)

– Abaixo do percentil 3

2

– Entre os percentis 3 a 10

1

– Acima do percentil 10

0

 

5) Altura atual (em cm)

– Abaixo do percentil 3

2

– Entre os percentis 3 a 10

1

– Acima do percentil 10

0

 

6) Tono muscular

– Hipotonia, distonia ou hipertonia graves

2

– Tono levemente anormal

1

– Tono normal

0

 

7) Postura espinhal

– Escoliose grave

2

– Escoliose leve

1

– Sem desvio de coluna

0

 

8) Contraturas articulares

– Contraturas graves

2

– Contraturas leves

1

– Sem contraturas

0

 

9) Função motora grossa

– Não consegue andar sem apoio

2

– Dificuldades na marcha

1

– Marcha normal

0

 

10) Estereotipias manuais

– Estereotipias dominantes ou constantes

2

– Estereotipias leves ou intermitentes

1

– Sem estereotipias manuais

0

 

11) Outros movimentos
involuntários (tremores, distonias, coreia, atetose)

– Movimentos involuntários dominantes ou constantes

2

– Movimentos involuntários leves ou intermitentes

1

– Sem movimentos involuntários

0

 

12) Uso voluntário das mãos (por exemplo, alimentar-se com as mãos)

– Uso voluntários das mãos ausente

2

– Uso voluntário das mãos reduzido ou pobre

1

– Uso voluntário das mãos normal

0

 

13) Dificuldades oro-motoras

– Severas (ex: aversão alimentar, engasgos, risco de asfixia, uso de sonda de alimentação)

2

– Leves (ex: demora na mastigação, ao engolir e toma suplementos)

1

– Nenhuma

0

 

14) Deficiência intelectual (dificuldade de aprendizagem)

– Aparentemente profunda (nível infantil)

2

– Evidente, mas não profunda

1

– Sem prejuízo

0

 

15) Fala

– Não emite qualquer palavra com significado

2

– Usa algumas palavras com significado

1

– Fala normalmente

0

 

16) Epilepsia

– Crises sem controle ou mal controladas

2

– Crises convulsivas anteriores ou bem controladas com medicação

1

– Nunca teve crises convulsivas

0

 

17) Alterações respiratórias em vigília (apnéia, hiperventilação, padrão ofegante)

– Graves alterações, com períodos de ausência e com alterações de coloração

2

– Leves alterações, sem períodos de ausência e sem alterações de coloração

1

– Padrão respiratório normal

0

 

18) Circulação periférica de extremidades

– Frias ou pálidas com alterações atróficas

2

– Frias ou pálidas sem alterações atróficas

1

– Temperatura e coloração normais das extremidades

0

 

19) Alterações do humor

– Agitação proeminente ou exacerbada / crises de choro

2

– Anormalmente propenso à agitação

1

– Humor normal

0

 

20) Alterações de sono

– Sonolência diurna ou despertar noturno proeminentes ou exacerbados

2

– Alterações de sono presentes, mas não exacerbadas

1

– Padrão de sono normal

0

 

Ainda não existem instrumentos normatizados para que se possa avaliar a evolução de uma pessoa com a Síndrome de Rett nos diversos aspectos do seu desenvolvimento. Entretanto, outras escalas vêm sendo propostas, com outros enfoques.

Independente de qual seja o instrumento utilizado, a natureza flutuante da síndrome, assim como outras questões (como adoecimentos ou internações frequentes e controle inefetivo de crises convulsivas) podem dificultar uma avaliação objetiva dos resultados das intervenções na pessoa com Rett.

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