Pessoas com Síndrome de Rett devem ser sistematicamente acompanhadas por Pediatra, até a adolescência. Depois, por um Clínico Geral. Cabe a esses médicos ter uma visão geral da saúde do paciente e saber o momento e a razão de orientar a família a buscar médicos especialistas em áreas determinadas. Por isto, se faz necessário que os Pediatras e Clínicos Gerais conheçam a Síndrome de Rett.

Recomenda-se acompanhamento clínico semestral do Pediatra / Clínico Geral. A depender do caso, o profissional pode indicar a necessidade de acompanhamento mais frequente.

Este acompanhamento visa:

– avaliação e acompanhamento dos sinais vitais, peso, altura e índice de massa corpórea;

– controles laboratoriais, de acordo com as necessidades clínicas e com as medicações utilizadas (especialmente os anticonvulsivantes, quando utilizados);

– avaliação do desenvolvimento, que inclui a identificação de novas aquisições e a observação de perdas cognitivas;

– detecção de presença de escaras, dermatites e lesões de mucosas (especialmente nas pacientes sem marcha);

– avaliação do tônus muscular, da postura e de contraturas;

– avaliação do aparelho circulatório e respiratório;

– avaliação da desenvoltura do cuidador;

– atenção aos aspectos emocionais da família.

Saiba mais sobre o acompanhamento do pediatra para crianças com Rett em https://www.youtube.com/watch?v=8bIR9u44bKg

Visitas sistemáticas ao Neurologista são imperativas para o acompanhamento da evolução da pessoa com a Síndrome de Rett desde o início das manifestações da doença. A esse profissional, cabe:

– acompanhar o desenvolvimento neurológico da paciente, o que inclui a sua evolução motora (hipotonia, marcha e desenvolvimento de escoliose), sensorial e cognitiva;

– observar e medicar crises convulsivas, discernindo, inclusive, as crises decorrentes de apneias mais graves (e tentando tratá-las) das crises de fato epiléticas (saiba mais);

– observar e medicar alterações comportamentais da paciente (incluindo os distúrbios de sono e episódios de irritabilidade). Os problemas de sono, em especial, são bastante comuns em pacientes com Síndrome de Rett, e devem ser devidamente tratados, principalmente quando causam rupturas na dinâmica familiar. Desordens do sono podem ser consequência de refluxo gastroesofágico ou de crises convulsivas de difícil controle. De toda forma, o tratamento deve incluir, primeiro, intervenções comportamentais para, só depois, ser introduzido algum tratamento medicamentoso.

Saiba mais em https://www.youtube.com/watch?v=e6jvJpEESy8

A consulta a um Fisiatra é importante para a elaboração de um programa terapêutico individual para as deficiências motoras e funcionais.

É recomendável o auxílio de um Fisiatra que norteie o programa de terapias físicas (Fisioterapia e Fonoaudiologia) e ocupacionais (Terapia Ocupacional) e que avalie a necessidade do uso de órteses, cadeiras de rodas e outras adaptações para locomoção, movimento e postura.

Saiba mais em https://www.youtube.com/watch?v=eSO5UGuhl1g

Na grande maioria dos casos de Síndrome de Rett, é imprescindível o acompanhamento do Ortopedista, principalmente por causa do desenvolvimento da escoliose (ou desvio da coluna), que atinge cerca de 80% de pacientes com Rett.

A escoliose pode se manifestar já por volta dos 9-10 anos de idade, especialmente nas pessoas que nunca adquiriram marcha e, em muitos casos, tratamento cirúrgico se faz necessário. Já está bem definido que o uso de coletes não impede o desenvolvimento da escoliose. (saiba mais).

O desenvolvimento de cifoses também deve ser observado pelo ortopedista.

Também cabe ao ortopedista avaliar e acompanhar a ocorrência de luxações / subluxações (principalmente as de quadril), deformidades musculoesqueléticas nas mãos e nos pés e contraturas musculares, que são frequentes nesses pacientes.

Mediante a ocorrência de fratura o ortopedista deve realizar o encaminhamento do paciente ao endocrinologista para avaliação e manejo de osteoporose / osteopenia.

Saiba mais sobre a escoliose e outras deformidades em Rett em https://www.youtube.com/watch?v=axvpOiTZZwU&t=52s

Uma parte importante das pessoas com Síndrome de Rett apresentam alterações no aparelho digestório, então ao avaliar uma pessoa com Rett, o gastroenterologista deverá estar atento a algumas condições recorrentes.

• A constipação intestinal ou prisão de ventre. Podemos considerar uma evacuação saudável, quando a pessoa evacua até 3 vezes ao dia ou de 3 em 3dias, desde que as fezes sejam macias e o esforço não acompanhe dor. Em torno de 80% das pessoas com S. de Rett tem dificuldades para evacuar. As fezes podem ser endurecidas, em bolinhas ou não, e por vezes se manifesta como uma “pasta de fezes” várias vezes ao dia, confundindo os cuidadores por parecer uma diarreia. Investigar as causas, como a dieta pobre em fibras, baixa ingesta de líquidos, alterações da motilidade intestinal (que tornam o intestino mais lento) e anatômicas, são fundamentais para o início da abordagem nos indivíduos com essas queixas. O tratamento vai depender dessa investigação inicial, mas inclui modificações na dieta e na ingesta de líquidos, medicações que interferem no formato e consistência das fezes, posição no ato da evacuação e em casos extremos pode ser necessário a abordagem cirúrgica para trazer conforto e segurança.

• A disfagia, dificuldade para deglutir, pode resultar em desnutrição grave, pois a quantidade ingerida de alimento é menor que a necessária para manter as funções de crescimento e desenvolvimento. A aerofagia, engolir o ar, causa distensão abdominal e pode se manifestar como recusa alimentar, agravando a desnutrição. A microaspiração pulmonar, quando pequenas partes dos alimentos entram no pulmão, é uma causa comum de pneumonias de repetição e também acontece quando há distúrbios na deglutição. Essas condições necessitam ser investigadas o mais rápido possível, com exames apropriados que estudam a deglutição. Com os resultados desses exames um especialista em fonoaudiologia poderá orientar os cuidados em relação a forma, consistência e frequência das refeições propiciando uma alimentação segura. Quando a dificuldade de alimentação pela boca resulta em desnutrição, ingesta de água inadequada, e a dificuldade para administração de medicamentos expõe a riscos, como as crises convulsivas, a gastrostomia se torna uma saída segura para manter o melhor equilíbrio, isto é tornar a pessoa novamente saudável. Outra condição em que a indicação da gastrostomia é absoluta, é nos pacientes com hiperventilação pulmonar e crises de apneia quando o risco de aspiração pulmonar aumenta muito.

• A Doença do Refluxo Gastroesofágico (DRGE), muitas vezes se inicia com uma deglutição atípica levando as alterações de motilidade do esôfago, estômago e dos intestinos. Um estômago que esvazia mais lentamente, pode favorecer o retorno do seu conteúdo para o esôfago e as vezes até a boca se manifestando como regurgitações ou vômitos. Esse conteúdo do estômago, geralmente ácido, causa danos como esofagite (inflamação do esôfago) que causa dor e muitas vezes, dificuldades na aceitação da dieta ou mesmo as pneumonias de repetição decorrentes da aspiração para o pulmão do conteúdo refluído do estômago. Uma manifestação muito comum nessa condição é a tosse seca, irritativa, que se agrava após as refeições ou na posição deitada. Anemia e erosões dentárias também acompanham a DRGE. Quando a pessoa é não verbal, a forma que tem de demonstrar esse desconforto é com irritabilidade, choro, piora da hiperventilação, apneia, salivação excessiva, soluços e alterações do sono e muitas vezes automutilação. Para o diagnóstico da DRGE é necessário avaliar a anatomia e a forma como esse alimento transita desde a deglutição, passando pelo esôfago, estômago e a passagem para o duodeno. Para cada avaliação dessas, temos um exame específico. Por vezes é necessário realizar um tratamento cirúrgico, a fundoplicatura que é a fixação do fundo do estômago em torno do esôfago para controlar o retorno do conteúdo.

Saiba mais sobre as manifestações clínicas gastroenterológicas em https://www.youtube.com/watch?v=c2Mv1IABfN8

Conheça, também, a alternativa cirúrgica para casos severos de constipação intestinal: https://abrete.org.br/Uma%20alternativa%20para%20constipa%E7%E3o%20intestinal%20severa%20e%20infec%E7%F5es%20urin%E1rias%20de%20repeti%E7%E3o.pdf

O ideal é que a criança com Síndrome de Rett tenha acompanhamento nutricional já desde tenra idade, de modo que se previna, via a alimentação, a piora de desordens musculoesqueléticas (como a osteopenia e a osteoporose) e dos distúrbios gastrintestinais (como a constipação).

A desnutrição ou o estado nutricional inadequado são representados pelo baixo peso ou pela perda constante de peso, e decorrem da falta de uso funcional das mãos e das desordens de coordenação da mastigação e deglutição, que aumentam o tempo de duração da alimentação que, por sua vez, não assegura a ingesta de alimentos nas quantidades necessárias. Hiperventilação, apneia, aerofagia, doença do refluxo gastroesofágico e epilepsia refratária também interferem na ingesta adequada de nutrientes.

A necessidade e a utilização de suplementos dependem de avaliação e acompanhamento médicos.

Saiba mais em:

https://www.youtube.com/watch?v=8bIR9u44bKg

https://www.youtube.com/watch?v=adQ_O_V6YGk

Cabe ao pneumologista avaliar e acompanhar a pessoa com Síndrome de Rett no que concerne a:

– padrões respiratórios anormais, representados por apneia e episódios de hiperventilação seguida de respiração normal;

– níveis de oxigenação (uma vez que os níveis de saturação de oxigênio podem estar alterados em pacientes com a Síndrome de Rett);

– pneumonias de repetição (geralmente causadas por aspiração alimentar) e seus impactos.

O pneumologista pode indicar a realização de fisioterapia respiratória regularmente.

A ginecologia é outra especialidade necessária para acompanhar as pacientes.

A puberdade é um processo fisiológico que ocorre normalmente na Síndrome de Rett. Estudos indicam que o aparecimento das chamadas características sexuais secundárias, que incluem o desenvolvimento das mamas e o aparecimento dos pelos púbicos e axilares, podem surgir precocemente. Assim, essas características aparecem na população geral por volta dos 9 anos em média, enquanto na SR podem aparecer já entre os 6 e 7 anos de idade.

Por outro lado, a primeira menstruação acontece por volta dos 12,9 anos na população geral, e por volta dos 13,1 anos nas meninas com a Síndrome de Rett.

Em estudo multicêntrico realizado por pesquisadores do Oregon, ratas experimentais com alterações provocadas no gene MECP2 produziram sinais precoces de maturidade sexual, e se mostraram férteis na mesma idade em que as ratas sem mutações que serviram de controle para o estudo.

Considerando que os períodos menstruais podem ser extremamente difíceis tanto para a paciente quanto para a família, cabe ao Ginecologista orientar aos responsáveis sobre formas de tratamento.

São relatados pelos cuidadores, nas pacientes com Rett, as seguintes manifestações durante o período menstrual: dismenorréia (dor), desconforto, sangramento irregular, instabilidade emocional, comportamento autolesivo, alterações no padrão intestinal e de sono e ocorrência de crises convulsivas.

Saiba mais em https://www.youtube.com/watch?v=cDBERuDZcyg

Consultas ao cardiologista, ainda que menos frequentes na infância, são imprescindíveis para pessoas com Síndrome de Rett, já que problemas cardíacos não são incomuns. Tal acompanhamento deve ser intensificado a partir do final da adolescência.

Os problemas cardíacos incluem pausas anormalmente longas entre os batimentos cardíacos ou arritimias. É crucial que se realize regularmente avaliação cardiológica através de consulta médica e exames e, em caso de resultados anormais, principalmente na presença da síndrome do QT prolongado, o Cardiologista deve orientar a família sobre as medicações de outras especialidades que devem ser evitadas ou interrompidas.

Embora raros, alguns distúrbios comportamentais mais intensos podem eventualmente requerer o acompanhamento psiquiátrico da paciente com Síndrome de Rett, ainda que o Neurologista possa dar conta de administrá-los de maneira mais global.

De toda forma, o Psiquiatra pode orientar a família e medicar as pacientes em casos de agitação constante e exacerbada e de comportamentos de autoagressão insistente.

O acompanhamento da saúde dos ossos também é imprescindível para a pessoa com Rett, já que é comum os pacientes desenvolverem quadros de osteopenia ou osteoporose. Esses quadros geralmente decorrem da imobilidade, podem ser agravados pelo uso de medicações anticonvulsivantes.

As alterações de massa óssea, em Rett, aparecem ainda na infância. A avaliação da massa óssea da criança deve ser feita de forma preventiva e o acompanhamento deve ser regular, com um endocrinologista pediátrico mesmo antes da ocorrência de fraturas, seguindo durante a vida adulta.

A densidade óssea, exames de imagem (incluindo da coluna vertebral, uma vez que fraturas em vértebras podem não ser percebidos), exames de sangue e histórico de fraturas guiarão a conduta do endocrinologista quanto à indicação de tratamento adequado.

São outras questões que necessitam de avaliação de um endocrinologista:

– Adrenarca ou telarca precoces (com aparecimento precoce de pelos, ou odor axilar ou brotos mamários).

– Menarca (chegada da primeira menstruação) tardia

– Disfunções da tireoide