Diagnóstico

Diagnóstico Clínico

O diagnóstico clínico da Síndrome de Rett é fundamentado em critérios aplicados internacionalmente, os quais permitem identificar as formas clássica e atípica deste transtorno. Tais critérios foram publicados no estudo intitulado Rett Syndrome: Revised Diagnostic Criteria and Nomenclature publicado em 2010, por Neul et al. (Annals of Neurology 2010; 68(6):944-50). Alguns destes critérios são idade-dependentes.

Diagnóstico Molecular

O diagnóstico molecular corresponde a exames realizados em amostras de sangue, capazes de identificar mutações no gene MECP2 e ratificar o diagnóstico clínico. Já em casos atípicos da síndrome, podem ser encontradas mutações em outros genes, sendo a pesquisa feita de forma escalonada ou conforme solicitado pelo médico geneticista.

Aconselhamento Genético

Cerca de 99,5% dos casos de Síndrome de Rett são esporádicos, ou seja, sem antecedentes familiares. Entretanto, o aconselhamento genético é indicado se você deseja ter filhos e já há caso familiar de Síndrome de Rett.