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Rett syndrome: the Brazilian contribution to the gene discovery

Título: Rett syndrome: the Brazilian contribution to the gene discovery Autores: José Luiz Pinto PEREIRA, José Luiz PEDROSO, Orlando G. P. BARSOTTINI, Alex Tiburtino MEIRA, Hélio A. G. TEIVE Abstract: A brief history of the syndrome discovered by Andreas Rett is reported in this paper. Although having been described in…

Insights into Rett Syndrome girls’ receptive vocabulary through eye movements and parental perception

Título: Insights into Rett Syndrome girls’ receptive vocabulary through eye movements and parental perception Autores: Jucineide S. Xavier, Fernanda T. Orsati, Paulo G. Laurence, Lourenço K. Barbosa, Andressa S. Gouveia, Maria Eloisa F. D’Antino, Katerina Lukasova, Elizeu C. Macedo, José Salomão Schwartzman Abstract: Objective: This study evaluated the receptive vocabulary…

Rett Syndrome: Revised Diagnostic Criteria and Nomenclature

Título: Rett syndrome: revised diagnostic criteria and nomenclature Autores: Neul JL, Kaufmann WE, Glaze DG, Christodoulou J, Clarke AJ, Bahi-Buisson N, Leonard H, Bailey ME, Schanen NC, Zappella M, Renieri A, Huppke P, Percy AK; RettSearch Consortium. Abstract: Rett syndrome (RTT) is a severe neurodevelopmental disease that affects approximately 1…

Multisystem comorbidities in classic Rett syndrome: a scoping review

Artigo: Multisystem comorbidities in classic Rett syndrome: a scoping review Tradução livre do título: Comorbidades multissistêmicas na síndrome de Rett clássica: uma revisão abrangente Autores: Cary Fu, Dallas Armstrong, Eric Marsh, David Lieberman, Kathleen Motil, Rochelle Witt, Shannon Standridge, Jane Lane, Tristen Dinkel, Mary Jones, Katie Hale, Bernhard Suter, Daniel…

The Changing Face of Survival in Rett Syndrome and MECP2-Related Disorders

Artigo: The Changing Face of Survival in Rett Syndrome and MECP2-Related Disorders Tradução livre do título:  A face variável da sobrevivência na síndrome de Rett e distúrbios relacionados ao MECP2 Autores: Tarquinio DC, Hou W, Neul JL, Kaufmann WE, Glaze DG, Motil KJ, Skinner SA, Lee HS, Percy AK. Ano:…

Consensus guidelines on managing Rett syndrome across the lifespan

Artigo: Consensus guidelines on managing Rett syndrome across the lifespan Tradução livre do título: Diretrizes de consenso sobre o manejo da síndrome de Rett ao longo da vida Autores: Cary Fu, Dallas Armstrong, Eric Marsh, David Lieberman, Kathleen Motil, Rochelle Witt, Shannon Standridge, Paige Nues, Jane Lane, Tristen Dinkel, Monica…

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