A Síndrome de Rett se manifesta tipicamente no período compreendido entre o 6º e o 18º mês de vida.
Na grande maioria dos casos, a gravidez da mulher e o parto ocorrem normalmente.
Os bebês nascem geralmente sem quaisquer intercorrências, e parecem se desenvolver dentro dos parâmetros normais na primeira infância. Geralmente, apresentam padrões adequados de desenvolvimento motor no que se refere ao sentar-se e ao andar. Todavia, são raros os relatos de crianças que vieram a receber o diagnóstico de Síndrome de Rett que tenham engatinhado em qualquer fase da infância.

Muitas dessas crianças também desenvolvem linguagem inicial na forma de palavras ou frases simples.
Geralmente é observada hipotonia já desde o nascimento, e não é raro que sejam referidos como “bebês bonzinhos”, e algumas vezes como “bebês excessivamente bonzinhos”.

Durante esse período precoce de vida, desaceleração nas medidas do perímetro cefálico (ou circunferência da cabeça) pode ser observada já aos três meses de vida ou logo depois dessa idade, mas sempre ao longo do primeiro ano. Deve-se enfatizar que a desaceleração do perímetro cefálico não significa necessariamente microcefalia (ou cabeça anormalmente pequena), e que, por outro lado, o perímetro cefálico de muitas dessas meninas pode se manter dentro dos parâmetros normais.

Também se observa desaceleração do ganho de peso nesse período. Pode ocorrer, igualmente, desaceleração do crescimento linear (comprimento), mas apenas depois do primeiro ano de vida.

OS PRIMEIROS SINAIS DA MANIFESTAÇÃO CLÍNICA DA SÍNDROME DE RETT INCLUEM:

– Irritabilidade geralmente crescente ao longo de um período determinado, representada por crises de choro inconsolável.

– Estabilização (parada) na aquisição de habilidades motoras (incluindo a fala).

– Perda óbvia das habilidades motoras finas, representadas pela falta de uso prático das mãos para, por exemplo, manipular brinquedos e quaisquer outros objetos.

– Nesse período, as meninas também podem apresentar menos interesse pelo ambiente que a rodeia e pela socialização e interação com os outros. Em alguns casos, elas podem interagir de uma forma “autista”, motivo pelo qual muitas recebem esse diagnóstico, erroneamente, no início da manifestação da doença.

– Outros elementos comunicativos também são perdidos nessa fase, e há muitas meninas que parecem não estar escutando o que é dito, mesmo quando apresentam audição normal e preservada confirmada por avaliações pertinentes.

– No período que segue após a perda das habilidades motoras e as alterações nos processos de comunicação e socialização, surgem os movimentos estereotipados das mãos, “marca registrada” da forma clássica da doença. Esses movimentos se manifestam de forma diferente em cada menina, mas, geralmente, são movimentos como: lavar ou torcer as mãos, bater as mãos uma na outra, apertar ou bater as mãos ou uma delas em alguma outra parte do corpo (geralmente a boca), levar às mãos à boca, ou levar parte da roupa à boca e ficar mordiscando. Esses movimentos estereotipados ocorrem geralmente, mas não obrigatoriamente, na linha média do corpo. Em muitos casos, esses movimentos não ocorrem com as mãos juntas. Cada menina desenvolve o seu repertório próprio de movimentos estereotipados que, ao longo do tempo, mostram um padrão evolucionário na mesma menina. Esses movimentos estereotipados das mãos só ocorrem nos períodos em que a pessoa está acordada, mas são, no geral, movimentos incessantes. Esses movimentos tendem a exacerbar (ou ficar mais intensos e repetitivos) em situações de estresse ou excitação. Quando se restringem as mãos, é usual observar movimentos similares realizados com os pés, ou mesmo movimentos estereotipados envolvendo a musculatura orofacial.

–Cerca de 80% das meninas com Síndrome de Rett chegam a aprender a andar, mas sua marcha se torna dispráxica (ou sem função, sem destino intencional), uma vez que o caráter funcional e voluntário da marcha diminui a princípio para, depois, ser definitivamente perdido em parte importante dos casos. Em última estância, quando preservada, a marcha é realizada com base alargada e sem qualquer função. A marcha também pode ser ocasionalmente caracterizada por “andar nas pontas dos pés”, “dar o primeiro passo para trás”, ou “transferir o peso de um pé para o outro repetidamente”.
– Todas as meninas com a Síndrome de Rett apresentam deficiência mental severa a profunda. Estudos nacionais e internacionais reportam que o desenvolvimento intelectual dessas meninas atinge, no máximo, o equivalente ao desenvolvimento intelectual de uma criança de 24 meses com desenvolvimento normal. Tendo em vista todas as dificuldades motoras presentes na Síndrome de Rett, é bastante difícil avaliar o desenvolvimento intelectual com os testes disponíveis (que requerem, minimamente, o uso prático das mãos ou linguagem preservada).

Ao longo do tempo, uma série de outras características vem sendo associada com a Síndrome de Rett, mas esses comportamentos não são observados de modo tão uniforme, e incluem:

– Bruxismo (ou ranger de dentes, que pode ocorrer também de forma estereotipada).
– Distúrbios de sono.
– Padrões respiratórios anormais. Esses padrões respiratórios anormais geralmente se referem à apneia (ou uma parada na respiração, que às vezes pode durar muitos segundos), à hiperventilação (respiração rápida, com grande quantidade de ar inspirado) ou a ambas e, tal qual os movimentos estereotipados das mãos, só são observados nos períodos em que a pessoa está acordada. Também como ocorre com as estereotipias manuais, as anormalidades respiratórias podem ser pioradas em situações de estresse e de grande excitação.
– Um número importante de meninas com Síndrome de Rett desenvolve escoliose que, em muitos casos, requer correção cirúrgica.

– Também são observadas algumas características autonômicas que incluem:
– Refluxo gastroesofágico.
– Dismotilidade intestinal (ou falta dos movimentos intestinais adequados), que resulta em constipação severa.
– Hipotermia (ou baixa temperatura).
– Extremidades arroxeadas, mais comuns nas extremidades inferiores (pés) do que nas superiores (mãos).
– Alterações eletrocardiográficas.

– Crises convulsivas são muito frequentes nas pessoas com Síndrome de Rett. No entanto, apenas 20%-25% delas parecem de fato apresentar quadro epiléptico passível de tratamento medicamentoso com anticonvulsivantes.