Sobre Rett

O que é Síndrome de Rett?

A Síndrome de Rett é definida como uma desordem do desenvolvimento neurológico relativamente rara, tendo sido reconhecida pelo mundo no início da década de 1980.

Desde então, diversos estudos já apontaram que pode ocorrer em qualquer grupo étnico com aproximadamente a mesma incidência. A prevalência da Síndrome de Rett é de uma em cada 10.000-20.000 pessoas do sexo feminino.

Manifestações Clínicas

A Síndrome de Rett se manifesta tipicamente no período compreendido entre o 6º e o 18º mês de vida.

Na grande maioria dos casos, a gravidez da mulher e o parto ocorrem normalmente.

Diagnóstico

O diagnóstico da Síndrome de Rett, especialmente em sua forma clássica, ainda é eminentemente clínico, ou seja, o exame laboratorial para pesquisa do MECP2 ou de alterações em outros genes ainda em estudo só tem valor de fato diagnóstico nas formas não clássicas da doença.

Rett em Meninos

Quando falamos sobre Rett, normalmente falamos em meninas e mulheres. Mas, você sabia que existem os “raros dos raros”? São os meninos que, na maioria das vezes, apresentam quadros bastante desafiadores e que exigem bastante atenção médica e terapêutica.