O fundo foi estabelecido graças a um presente inaugural da família Otis em homenagem a seu filho, Barrett. O cenário de pesquisa da síndrome de Rett nunca foi tão empolgante. Novos ensaios clínicos estão em andamento na terapia genética e aguardamos ansiosamente a decisão do FDA sobre o Trofinetide. Mas sabemos que as famílias de homens com síndrome de Rett muitas vezes se sentem não representadas e inseguras sobre qual pesquisa beneficiará seus filhos. E o tempo é essencial.

REPRESENTANDO HOMENS COM RETT

 Em 2019, Alan Shukovsky, pai de Grayson, juntou-se ao conselho de administração da IRSF para continuar a aumentar o impacto da Fundação em toda a comunidade da síndrome de Rett, incluindo homens. Sua orientação nos últimos quatro anos foi fundamental e fortaleceu o compromisso do IRSF em atender a TODOS os que vivem com a síndrome de Rett – incluindo homens. Inicialmente, acreditava-se incorretamente que os homens não poderiam ter a síndrome de Rett. Mas agora sabemos que isso não é verdade; os homens têm Rett e muito mais do que se acreditava originalmente. É por isso que parte da pesquisa financiada pelo IRSF visa entender melhor o número real de homens com síndrome de Rett.

INVESTIR NA PESQUISA DA SÍNDROME DE RETT PARA HOMENS

Ainda assim, nos sentimos compelidos a fazer mais. É importante observar que, além da pesquisa focada na ativação do cromossomo X silencioso, que os homens não possuem, não há razão para acreditar que outros tratamentos não funcionem para homens e meninos com síndrome de Rett. É por isso que estamos fazendo investimentos estratégicos em pesquisas para beneficiar os homens. No mês passado, o IRSF concedeu ao Dr. Tim Benke nossa primeira concessão focada exclusivamente em pesquisa para homens. Uma doação possibilitada por nosso fundo recém-designado: The Barrett Otis Research Fund for Males with Rett.

O FUNDO DE PESQUISA BARRETT OTIS PARA HOMENS COM RETT

Barrett Otis Rick e Alyssa Otis estabelecem este fundo em homenagem a seu filho de dois anos, Barrett. Como muitos meninos com Rett, sua batalha foi intensa desde o primeiro dia. “Barrett, como muitos outros homens que sofrem da síndrome de Rett, lutou contra os sintomas desde os primeiros dias de vida”, eles compartilharam. “Quando Barrett foi diagnosticado com Síndrome de Rett com 1 ano de idade, pesquisamos intensamente tudo o que podíamos sobre o assunto. Ficamos horrorizados ao descobrir a quantidade de desinformação sobre homens com Síndrome de Rett, particularmente informações que caracterizam incorretamente os homens como raramente sobrevivendo após a infância”. Para obter orientação, os Otis recorreram a especialistas em síndrome de Rett, incluindo o Dr. Bernhard Suter. Diretor médico do Blue Bird Circle Rett Center em Baylor, um Centro de Excelência designado pelo IRSF para os melhores cuidados clínicos da categoria, o Dr. Suter ganhou reconhecimento internacional por sua experiência no tratamento de pacientes do sexo masculino com Rett, assim como Barrett. “Para homens com Rett (MECP2), iniciativas de pesquisa como esta, oferecidas por uma fundação que se preocupa com essas condições, são extremamente necessárias. Os homens com Rett são frequentemente negligenciados na busca por um tratamento, mas esta comunidade está crescendo de forma constante e rápida”, disse o Dr. Suter. “O Fundo de Pesquisa Barrett Otis, sem dúvida, estimulará a pesquisa, impulsionando nossa compreensão desse grave distúrbio do neurodesenvolvimento no caminho para os ensaios clínicos.” Graças ao trabalho com o Dr. Suter e estreita conexão com o IRSF, os Otis nunca se sentiram sozinhos na jornada de Barrett contra a Sindrome de Rett, e estão empenhados em trabalhar com outras famílias para tornar realidade a pesquisa focada nos homens. Eles estão orgulhosos de estabelecer este fundo com um presente inaugural. “Nossa esperança é de que este fundo de pesquisa honre todos os homens que sofreram com a Síndrome de Rett no passado, de que se avance na pesquisa para descrever com precisão a comunidade masculina atual e que ajude a criar um futuro melhor para todos os homens que sofrem com a Síndrome de Rett nos próximos anos.” –Rick & Alyssa Otis

Somos gratos a todas as famílias de meninos e homens lutando contra a síndrome de Rett que não desistiram, que compartilham suas preocupações, medos e dúvidas conosco e que continuam a perguntar: “E os homens?

Também sabemos que muitas famílias perderam seus filhos cedo demais; saiba que sua luta não foi em vão. Nós ouvimos você e não vamos parar até que todos com síndrome de Rett – incluindo homens – tenham tratamentos acessíveis e uma cura. Não vamos parar até criarmos um mundo sem a síndrome de Rett.

Traduzido de www.rettsyndrome.org/otisfund
21 de fevereiro de 2023