Panorama atual das pesquisas em Síndrome de Rett |
|
| |
09/11/2019 - Uma das maiores angústias para as famílias de
pessoas com Síndrome de Rett é a atual
indisponibilidade de tratamentos que possam aliviar ou
controlar as manifestações da síndrome de forma
efetiva e duradoura. Apesar de ainda não existir hoje
tratamento disponível, é importante saber que - neste
exato momento - uma série de instituições e
pesquisadores sérios ao redor do mundo estão
trabalhando em diferentes frentes de pesquisa
divididas em:
- Tratamentos: são
medicamentos que têm o objetivo de agir em mecanismos
específicos e que, por terem atuação mais restrita,
seriam capazes de controlar ou amenizar manifestações
específicas tais como epilepsia, problemas motores e
distúrbios respiratórios. São exemplos: Copaxone,
Trofinetide, Sarizotan, Dextromerfano, Fingolimod e
IGF-1.
- Cura: intervenções com foco na
origem do problema, ou seja, com foco no gene MECP2.
Como visam corrigir ou compensar os problemas causados
pelas mutações deste gene, tais intervenções possuem o
potencial de impactar de forma bastante positiva as
pessoas com Rett, pois teriam reflexo num conjunto de
manifestações e não em sintomas isolados. São
exemplos: terapia gênica, edição de RNA, reativação do
cromossomo X e substituição de proteína.
A
pesquisa em Rett ganhou impulso quando os sintomas da
síndrome foram revertidos em ratos, no ano de 2007.
Além de impulsionar fortemente as pesquisas, a
reversão dos sintomas em ratos também reforçou a
percepção de que Síndrome de Rett não é uma doença
degenerativa. De lá para cá, testes em modelos animais
mostraram reversão dos sintomas em ratos já adultos,
derrubando a hipótese de que o dano neuronal seria
irreversível.
Apesar de ser difícil prever
quando os sonhados tratamentos estarão disponíveis às
pessoas com Rett, é inegável a evolução dos estudos e
o crescimento dos investimentos realizados em
pesquisa.
Clique aqui para saber mais sobre as diferentes
linhas de pesquisa. |
|
|
|
|
