Cerca de 99,5% dos casos de Síndrome de Rett são esporádicos, ou seja, sem antecedentes familiares. Muitos estudos forneceram evidências de que a grande maioria das mutações MECP2 se originam no esperma. Por outro lado, nos raros casos familiais (somente 0,5%), o alelo mutado é proveniente da mãe, que não apresenta o quadro clínico de Síndrome de Rett. Embora os casos familiais de Síndrome de Rett sejam raros, é indicado avaliar a possibilidade de recorrência da doença na família, procurando aconselhamento genético. (Clique aqui para saber mais sobre aconselhamento genético)

Considerando a prevalência da Síndrome e a projeção de nascimentos do IBGE, estima-se que a cada 5 dias nasça uma pessoa com Síndrome de Rett no Brasil

A ANS – Agência Nacional de Saúde Suplementar, estabelece e revisa periodicamente o rol de procedimento e eventos em saúde que são de cobertura obrigatória para os planos de saúde.

Para Rett, a ANS estabelece que a cobertura dos exames pelo plano de saúde, na forma escalonada, é obrigatória para pacientes do sexo feminino e que apresentem inicialmente um período de desenvolvimento normal e um período de regressão do desenvolvimento neuropsicomotor seguido por recuperação parcial ou estabilização e que se enquadrem nos critérios de diagnóstico clínico de Síndrome de Rett Típica ou Atipica. Nestes casos a diretriz da ANS é:

“1. Realizar Sequenciamento de Nova Geração ou Sanger de toda região codificante do gene MECP2;

2. Caso não tenha sido identificada mutação patogênica no item anterior, realizar análise de deleções e duplicações no gene MECP2 por MLPA.”

É importante que o médico faça, além do pedido do exame, um laudo justificando tal necessidade, especificando os critérios de diagnóstico clínico preenchidos pelo paciente, para Síndrome de Rett. Também é importante que o pedido seja feito por um geneticista clínico.

Caso você tenha feito exame pelo seu plano de saúde e o resultado foi negativo, verifique se, além do Sequenciamento de Nova Geração ou Sanger de toda região codificante do gene MECP2 também foi feita a análise de deleções e duplicações no gene MECP2 por MLPA. Caso este último método não tenha sido realizado, o geneticista pode fazer uma nova solicitação, explicando a necessidade.

O rol de procedimentos da ANS e as diretrizes para sua utilização podem ser consultados em:

http://www.ans.gov.br/images/stories/Plano_de_saude_e_Operadoras/Area_do_consumidor/rol/2020/anexo_ii_dut_rol_2018_alterado_pela_rn_4532020-rn_4572020-revogacao_458-rn_4602020_acp_go_ac.pdf (as diretrizes para o exame de Síndrome de Rett constam do item 110.36, na página 130).

Em caso de recusa do plano de saúde, procure a Defensoria Pública de sua cidade, o PROCON ou um advogado de sua confiança.

Alguns convênios exigem o código CID-10 (Classificação Internacional das Doenças) para Síndrome de Rett ou o código AMB (Associação Médica Brasileira) para o procedimento (no caso, a Pesquisa Molecular para Síndrome de Rett).

Código CID-10 para a Síndrome de Rett: F-84.2

Código AMB para a Pesquisa Molecular para Síndrome de Rett: Esse procedimento ainda não está codificado pela AMB, e essa codificação depende da solicitação da classe médica. Sugere-se a utilização do seguinte código:

40503062: Análise de DNA por sonda, ou PCR por lócus, por amostra (é o que mais se aproxima à Pesquisa Molecular para Síndrome de Rett).

O exame para Pesquisa Molecular de Síndrome de Rett ainda não é disponibilizado pelo SUS (Sistema Único de Saúde).

Mutações no gene MECP2 estão presentes em cerca de 95% dos casos clínicos típicos de SR, incluindo meninos com a Síndrome de Klinefelter (XXY) e em 50% a 70% dos casos de forma atípica clínica de SR. Ou seja, em uma parcela das pessoas que preenchem os critérios clínicos para a Síndrome de Rett, a mutação no gene MECP2 não é identificada.

Por outro lado, embora com menor frequência, existem casos em que são detectadas mutações no gene MECP2 mas não há o preenchimento dos critérios clínicos para o diagnóstico de Síndrome de Rett. Ou seja, a mutação no gene MECP2 não necessariamente significa que a pessoa tem Síndrome de Rett.

Mutações no gene MECP2 podem estar presentes em meninos com encefalopatia pós-natal pre-coce severa e morte precoce, sem as caraterísticas clínicas que definem a SR e ,mais raramente, em crianças de ambos os sexos com outros transtornos do desenvolvimento neurológico, como autismo, manifestações parecidas com síndrome de Angelman e deficiência intelectual inespecífica.