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Panorama atual das pesquisas em Síndrome de Rett
 
Uma das maiores angústias para as famílias de pessoas com Síndrome de Rett é a atual indisponibilidade de tratamentos que possam aliviar ou controlar as manifestações da síndrome de forma efetiva e duradoura. Apesar de ainda não existir hoje tratamento disponível, é importante saber que - neste exato momento - uma série de instituições e pesquisadores sérios ao redor do mundo estão trabalhando em diferentes frentes de pesquisa divididas em:  

- Tratamentos: são medicamentos que têm o objetivo de agir em mecanismos específicos e que, por terem atuação mais restrita, seriam capazes de controlar ou amenizar manifestações específicas tais como epilepsia, problemas motores e distúrbios respiratórios. São exemplos: Copaxone, Trofinetide, Sarizotan, Dextromerfano, Fingolimod e IGF-1.  

- Cura: intervenções com foco na origem do problema, ou seja, com foco no gene MECP2. Como visam corrigir ou compensar os problemas causados pelas mutações deste gene, tais intervenções possuem o potencial de impactar de forma bastante positiva as pessoas com Rett, pois teriam reflexo num conjunto de manifestações e não em sintomas isolados. São exemplos: terapia gênica, edição de RNA, reativação do cromossomo X e substituição de proteína.  

A pesquisa em Rett ganhou impulso quando os sintomas da síndrome foram revertidos em ratos, no ano de 2007. Além de impulsionar fortemente as pesquisas, a reversão dos sintomas em ratos também reforçou a percepção de que Síndrome de Rett não é uma doença degenerativa. De lá para cá, testes em modelos animais mostraram reversão dos sintomas em ratos já adultos, derrubando a hipótese de que o dano neuronal seria irreversível.  

Apesar de ser difícil prever quando os sonhados tratamentos estarão disponíveis às pessoas com Rett, é inegável a evolução dos estudos e o crescimento dos investimentos realizados em pesquisa.  

Clique aqui para saber mais sobre as diferentes linhas de pesquisa.
 
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